CEP290，多面基因 电子书下载

原名:CEP290, a gene with many faces
作品简介:这两个基因的突变可能会导致 MKS、JS 和 COACH 综合征。在人类 I 期临床试验之前对 Briard 狗进行治疗（Acland 等人，2001 年）；或在生命的第一年中 ERG 严重降低。视觉脑通路解剖学中发现异常（Cideciyan 等人，2007 年）。……